唐筛、无创、羊穿，傻傻分不清之——无创DNA

文 | 王 晓 丽

审 校 | 张 小 红

北 京 大 学 首 钢 医 院

配 图 | 源 自 网 络

孕期做胎儿染色体反省，是应该做唐筛呢？无创呢？照旧羊穿呢？上篇文章我们以前讲过唐筛，今天我们来聊聊无创DNA。

前情回忆：什么是染色体？

染色体是遗传物质，决定了我们是“人”，以及为什么是唯一无二的“人”。正凡人的染色体一共46条，包含22对常染色体和1对性染色体，常染色体依照大到小从1号排序到22号，而性染色体决定了我们的性别，包含X和Y，女性是XX，男性是XY。

胎儿的染色体，一半来自父亲，一半来自母亲，若父亲或母亲给多了或是给少了，或给的历程中染色体布局产生厘革，就会产生胎儿染色体特别，招致胎儿智力低下、器官畸形、乃至殒命。

无创DNA

无创DNA，是一种简称，学名是无创产前检测（Noninvasive Prenatal Testing，NIPT），主要是抽母亲的外周静脉血，查母血中的胎儿染色体。

能从母血中查胎儿染色体？那是由于有胎盘。有死后，构成了一个特别的器官，即胎盘，它是一个暂且的过渡性器官，随着妊娠的开头而构成，随着临盆的完毕而停止。胎盘是母儿之间的枢纽，举行养分物质和氧气的互换，在互换的历程中，便有胎儿的染色体碎片渗入到母体内。由于是经过母体查胎儿染色体碎片，而不是整条染色体，因此也是筛查，但准确性较唐筛明显提高，约莫99%。当后果提示高风险时，必要进一步做羊水穿刺来确定胎儿染色体对否特别。

筛查时间：孕12-22+6周。

优点：利用笨重，对孕妇及胎儿几乎无损伤，与传统唐氏筛查比力，准确性较高，约莫99%。各别地区还为当地的孕妇无偿做无创DNA检测。

缺陷：与传统唐筛比拟，用度较高，检测用度约莫1500-3000元。由于检测项目不同，用度会有渺小不同。现在作为筛查究法，确诊仍需进一步做羊穿。

实用人群：唐筛提示胎儿稀有染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与1/1000之间的孕妇；有到场性产前诊断忌讳症者（如先兆流产、发热、慢性病原体影响活动期、出血倾向、孕妇RH阴性血型等）；错过唐筛最佳时间；年事小于35岁，没有特别妊娠史及家属史的平凡低风险人群，经济条件好，志愿要求检测的。

慎用人群：唐筛高风险；预产期年事≥35岁；重度瘦削（体重指数＞40kg/m2）；经过体外受精-胚胎移植办法受孕；有染色体特别胎儿临盆史，但除外匹俦染色体特别的情况；双胎及多胎妊娠；医生以为约莫影响后果准确性的其他情况。

不实用人群：孕周＜12周；匹俦一方有明白染色体特别；1年内承受过异体输血、移植手术、异体细胞医治等；胎儿超声反省提示有布局特别须举行产期诊断；有基因遗传病家属史或提示胎儿罹患基因病高风险；孕期兼并恶性肿瘤；医生以为有分明影响后果准确性的其他情况。

今天就聊到这里，请眷注后续“羊穿”的科普，再见！