1型神经纤维瘤需警惕，早诊早治是紧张

1型神经纤维瘤（NF1），是一种稀有的、可累及皮肤、骨骼、神经等多体系的慢性综合征[1]。此病临床体现多样，可兼并多种并发症，形成极重的疾病包袱 [2]。作为NF1的特性性病变之一，丛状神经纤维瘤（PN）在NF1患者中的发病率达50%［3］。PN会形成持续增重的疼痛、畸形、功效停滞和心思包袱，生长伴随终身，乃至可危及生命[1,4]。

由于NF1多在婴儿期发病，且干系PN在儿童期生长较快，并会随患儿年事的增长不休生长[4,5]，不仅患者伴有严峻的疼痛乃至功效停滞，还会影响患儿的生长发育[4,6]。现有研讨后果标明，早前医治有利于克制乃至变小PN的生长[7]。因此，早发觉、早医治是NF1伴PN临床诊疗的紧张战略。

那么今天我们就一同来具体看看NF1的诊疗为何要重申“早”？哪些反省有助于NF1的早前诊断？NF1的医治办法有哪些？

参考文献：

1.王智超,李青峰.Ⅰ型神经纤维瘤病临床诊疗专家共鸣（2021版）[J].中国修复重修外科杂志,2021,35(11):1384-1395.

2.Copley-Merriman C, Yang X, Juniper M, Amin S, Yoo HK, Sen SS. Natural History and Disease Burden of Neurofibromatosis Type 1 with Plexiform Neurofibromas: A Systematic Literature Review. Adolesc Health Med Ther. 2021 May 19;12:55-66.

3.Carrió M,Gel B,Terribas E,et al. Analysis of intratumor heterogeneity in neurofibromatosis type 1 plexiform neurofibromas and neurofibromas with atypical features: Correlating histological and genomic findings[J]. Hum Mutat,2018,39( 8) : 1112-1125.

4.《儿童及青少年神经纤维瘤病诊疗标准》（2021 年版）

5.Gross AM, Singh G, Akshintala S, et al. Association of plexiform neurofibroma volume changes and development of clinical morbidities in neurofibromatosis 1. Neuro Oncol, 2018, 20(12): 1643-1651.

6.Lemberg K,Lower height percentiles in neurofibromatosis type 1 (NF1) patients on the NCI NF-1 natural history study inversely correlate with plexiform neurofibroma (PN) tumor volume. Joint Global Neurofibromatosis Conference. Paris, France; 2018.

7.Gross AM, Wolters PL, et al. Selumetinib in Children with Inoperable Plexiform Neurofibromas. N Engl J Med. 2020 Apr 9;382(15):1430-1442.